哪些人有必要進行耳聾基因篩查？

哪些人有必要進行耳聾基因篩查？

●不明原因的耳聾患者

當排除外耳畸形、中耳炎等明顯因素造成的聽力損失后，為了明確耳聾原因，可進行耳聾基因篩查和檢測。

● 有家族遺傳史的耳聾患者或聽力正常人

家庭中有其他耳聾患者，無論您本身是否也患有聽力損失，進行耳聾基因篩查和檢測，可明確耳聾致病基因或攜帶情況。

● 聾人夫婦

聾人夫婦生育前進行耳聾基因檢測可有效降低聾兒出生率。

●正常聽力的年輕夫婦

年輕夫婦在婚檢或生育前進行耳聾基因篩查，可避免雙方均為同一耳聾突變基因攜帶者而生育聾兒。

●孕產婦

產前篩查耳聾基因，評估生育聾兒的風險。

●新生兒

盡早檢出先天性耳聾，有效預防遲發性和藥物性耳聾。

●其他聽力正常人

中國人常見耳聾基因突變的攜帶率高達6%。雖然聽力正常，但可能是耳聾基因攜帶者。

耳聾基因篩查的意義
耳聾基因篩查和檢測的意義重大：
1、明確耳聾病因、耳聾基因突變的攜帶情況。
2、通過分析耳聾基因突變的攜帶情況，確定其遺傳方式，計算耳聾發生風險，指導婚配和生育。
3、預警SLC26A4基因引起的大前庭水管綜合征和線粒體DNA12SrRNA基因導致的藥物性耳聾，指導干預方式及用藥，預防遲發性和藥物性耳聾。

關于新生兒聽力與基因聯合篩查
通常，寶寶出生后1-3天會在出生醫院進行新生兒聽力篩查，但僅進行聽力篩查并不能及時發現藥物性和遲發性耳聾存在的風險。聽力與基因聯合篩查可進一步提高耳聾疾病的檢出率。

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